注册送38元体验金突然死亡:研究人员指责可能的原因

研究人员今天在“ 科学转化医学”杂志上报告说, 。 虽然这个想法仍然是初步的,但它让人产生了希望神经学家在死亡之前向干预迈进了一步。

注册送38元体验金突然意外死亡(SUDEP)长期以来一直困扰着医生,并留下了伤心欲绝的家庭。 “这与注册送38元体验金本身一样神秘,”德克萨斯州休斯顿贝勒医学院的神经学家杰弗里·诺贝尔斯和新论文的高级作者说。 顾名思义,SUDEP在没有警告的情况下发作:注册送38元体验金患者经常在注册送38元体验金发作后死亡,有时面朝下躺在床上。 许多人都是年轻人 - 年龄中位数为20岁 - 患有全身性注册送38元体验金发作不受控制的患者,风险最高。 在美国,每年约有3000人死于SUDEP。 医生们一直在努力理解为什么。 “你怎么能一辈子都注册送38元体验金发作,突然间,这是你的最后一次?”Noebels问道。

2013年,一个国际研究小组描述在医院监测单位 。 在他们患有心脏功能和呼吸模式的10个SUDEP病例中,作者发现患者的心肺系统在几分钟内崩溃,并且他们的大脑活动严重受抑制。 “他们的脑电图在注册送38元体验金发作后持平,”伊利诺伊州芝加哥西北大学Feinberg医学院的注册送38元体验金学家Stephan Schuele说,他没有参与这项研究。

几年前,当Noebels的实验室发现与人类心源性猝死相关的基因突变导致小鼠注册送38元体验金和SUDEP时,出现了另一个SUDEP难题。 心脏病学家随后指出,具有相似心脏基因突变的患者也患有注册送38元体验金。 尽管整个情况仍然模糊,但这表明某些基因突变可能会使患者面临脑和心脏疾病的风险。 在小鼠中研究的缺陷基因Noebels显然不足以单独触发SUDEP,但是许多注册送38元体验金患者具有相似的突变,但它们也具有明显正常的寿命。

要了解更多信息,贝勒的Noebels和博士后神经科学家Isamu Aiba创建了两种不同的SUDEP小鼠模型。 一个人在钾离子通道基因中发生突变,这会破坏神经元的正常发射; 另一种具有类似功能的钠离子通道基因突变。 这两种基因都与人类的SUDEP有关,钠通道突变可引起Dravet综合征,这是一种特别具有攻击性的注册送38元体验金症,患有高SUDEP风险的儿童。

研究人员然后诱导动物注册送38元体验金发作并监测脑干和大脑其他部位的活动。 18只小鼠中的9只在其脑干中具有所谓的“扩散去极化” - 基本上,电活动的关闭扫过了关键的大脑区域并使神经元沉默。 在其他神经系统疾病中已经记录了扩散去极化,但它通常发生在通常不致命的大脑部分。 例如,去极化似乎会引起偏头痛患者所描述的感知“先兆”。 但在SUDEP的小鼠模型中,“扩散去极化是有害的,因为它发生在控制呼吸和心脏功能的非常关键的组织中”,波士顿哈佛医学院的神经科学家Michael Moskowitz说,他已经研究了这种现象多年。

Noebels和Aiba还发现,在没有基因突变的15只动物中,诱发注册送38元体验金发作并未导致扩散去极化。 相反,老鼠从注册送38元体验金发作后恢复 - 就像大多数注册送38元体验金患者一样。

在实验室检查来自动物脑干的组织,Noebels和Aiba发现它们在突变体动物中比在正常动物中更容易产生扩散去极化。 他们还发现,突变动物组织更容易响应他们在死亡后诱导扩散去极化的努力,通过改变样品沐浴的化学溶液。 Noebels想知道基因突变是否可能使扩散去极化变得容易。 莫斯科维茨表示,通过表达这些突变,“此类事件的门槛降低了”。

Schuele说,这项研究非常吸引人。 “这是第一篇让我们了解潜在机制的论文。”不过,还有很多工作要做,以支持这一理论。 他很好奇是否会在其他小鼠SUDEP模型中显示扩散去极化,以及是否可以检测到没有这些罕见突变的人。 目前还不清楚注册送38元体验金发作如何导致脑干扩散去极化,以及如何识别风险最高的人。 Noebels说,一些患者在注册送38元体验金发作期间有异常反应,例如呼吸困难或心率不稳定,以及皮质中电活动的异常扁平化 - 所有这些都可能使他们的风险增加。

有希望某些药物可以抑制扩散去极化,包括一些偏头痛疗法和抗抑郁药。 Schuele说,如果可以确定那些风险最高的人,那么使用不属于常规注册送38元体验金治疗方案的药物“选择性治疗患者”可能是有意义的。

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